• ד"ר מורן הויזמן קדם

מחקר – הפרעות גנטיות בדמם מוחי בעוברים ותינוקות שאינם פגים


כתבה: ד"ר מורן הויזמן קדם, בית החולים לילדים "דנה"


דמם מוחי הינו תופעה נדירה בעוברים ותינוקות אשר נולדו במועד, בניגוד לפגים בהם התופעה שכיחה יחסית. בין הגורמים הנפוצים לדמם מוחי נמנים מחלות אימהיות כגון הפרעות שלייתיות והפרעות קרישה, חבלה במהלך ההריון או לאחר הלידה, סבל סב-לידתי (hypoxic-ischemic encephalopathy) או זיהום. עם זאת, במעל 50% ממקרי הדמם המוחי, לא נמצאת סיבה למרות בירור רפואי נרחב.


מחקר אשר בוצע על ידי ד"ר מורן הויזמן-קדם מהמכון לנוירולוגית ילדים באיכילוב, יחד עם פרופ' פתאל מנהלת המכון, פרופ' שי בן שחר ממכון כללית לחדשנות, ובשיתוף עם פרופ' מלינגר מנהל היחידה לאולטרה-סאונד גינקולוגי ומיילדות, ערך ריצוף גנטי מתקדם בעוברים ובתינוקות אשר נולדו במועד, להם דמם מוחי בו לא זוהתה אטיולוגיה, במטרה לבדוק מהי שכיחותן של הפרעות גנטיות בקבוצה זו. במחקר נכללו 25 משפחות להם עוברים/תינוקות אשר אובחנו עם דמם מוחי במהלך ההריון או בתקופה הנאונטלית ובהם לא נמצאה סיבה לדמם למרות בירור מקיף.

במסגרת המחקר בוצע ריצוף גנטי (whole exome sequencing) ונערכה אנליזה ביואינפורמטית בשיתוף חברת וריאנטיקס ((Variantyx Genomic Intelligence.


תוצאות המחקר הראו כי ב12-32% מכלל המקרים נמצאה סיבה גנטית אשר יכולה להסביר את הדמם בדרגות סבירות שונות. בנוסף, בכמחצית מהמקרים בהם הדמם אובחן עוד במהלך ההריון, נמצאה סיבה גנטית. בין הגנים שאותרו הינם גנים הקשורים להפרעות בדופן כלי הדם ולשמירה על תפקוד תקין של כלי הדם (COL4A1, COL4A2, TREX1), גנים הקשורים לנטייה לדמם (GP1BA, F11, VWF, FGA, F7) ביניהם גנים רבים אשר לא דווחו עד כה באסוציאציה עם דמם מוחי בתינוקות ועוברים, וגן הקשור לתפקוד הסיליות (DNAH5). כמחצית מהוריאנטים הורשו מאחד ההורים, אשר רובם היו בריאים, מה שמרמז לכך שיתכן ושינויים גנטים אלו באים לידי ביטוי בעיקר בתקופת הההריון והלידה.


לסיכום- תוצאות המחקר מראות כי סיבות מונוגניות עומדות בבסיס חלק ממקרי דמם מוחי בתקופת ההריון ולאחר הלידה, וכי יש מקום לבצע בירור גנטי במקרים בהם אין סיבה אחרת לדמם המוחי. איתור סיבות גנטיות לדמם יוכל לאפשר אבחון גנטי טרם השרשתי מוקדם, וזיהוי נשאים אסתמינים של שינויים גנטים, וכן יאפשר במקרים מסוימים מניעת מקרי דמם על ידי שימוש באסטרטגיות למניעת דימומים.


מחקר זה התפרסם בעיתון Annals of Neurology